线粒体测序加速食道癌筛查

食道癌是全球第八大最常见的胃癌。对于这种并不一定的胃癌，现有的系统对和疗程新方法非常麻烦，许多病患者需要经过艰巨的程序才能确保不会遗漏任何加剧的几率。

深入研究医务人员过去从未曾开发出新一种统计分析框架，该框架常用序列数据集来吻合预测身患Barrett食道腹泻的病患者进一步加剧的几率长短。

剑桥大学，EMBL的欧洲生物反馈学深入研究所（EMBL-EBI）的深入研究医务人员和合作者对正因如此搜集自Barrett十二指肠病患者的活检组织的序列进行了测序。系统对这些病患者的食道癌现代有意味著。深入研究医务人员常用这些数据集寻找终于被确诊出新身患胃癌的病患者与未曾确诊出新胃癌的病患者两者之间的区别。数据集用作建立测定每个病患者个人几率的统计分析框架。该深入研究刊发在《Nature Medicine》Magazine上。

除此以外的其他胃癌深入研究说明，随之而来胃癌的序列变异意味著发生在病患者被确诊出新疾病之同一时间很多年。需要识别这些变异意味著为现代确诊和疗程透过新途径。

深入研究医务人员常用来自88位Barrett十二指肠病患者的序列数据集，具体了在确诊同一时间八年以上被确诊出新食道癌的病患者中有一半为“持续性”。确诊同一时间两年，这一十六进制增加了70％。同样重要的是，该框架还可以吻合地预测胃癌的几率极较高的病患者。

EMBL-EBI小组组长Moritz Gerstung解释说道：“这项深入研究的独特之处之一就是剑桥Addenbrooke医院的上司透过的数据集丰富。” “这些病患者从未曾给予了超过15年的监控，因此，随着时间的推移，我们从食道的不同区域总共采集了800多个样本。这使我们需要非常概要地测定什么并不一定的序列变化以及这些轨迹如何变化在不会胃癌的病患者和不会胃癌的病患者两者之间进行。如果不会如此详尽的系统对计划，这项深入研究将不意味著进行。

尽管身患Barrett食道的人比一般人群患食道癌的几率要高得多，但每年300名病患者中只有1名被确诊出新身患胃癌。尽管如此，他们都需要每两年进行一次侵入性监控程序。这种监控对于病患者而言意味著是不舒服的，紧张的并且为时的，并且给医疗保健系统带来了额外的负荷。

“我们新方法的好处是双重的，” EMBL-EBI的客席博士后Sarah Killcoyne解释说道。 “身患高危Barrett病且意味著会恶性肿瘤的病患者可以非常即已给予疗程。那些拥有某种遗传上平衡的东西且不太意味著工业发展为该疾病的人不必进行如此严苛的监控。希望我们的新方法可以帮助改善现代挖掘出和疗程，并减少较高几率病患者的不必要疗程，而不会伤害病患者的安全。”

这些结果意味着处于持续性的病患者可以即刻得到疗程，而不是进行减法的活组织检查直到挖掘出胃癌的现代有意味著为止。也就是说，较高几率和疾病平衡的病患者可以非常少地进行系统对。总体而言，作者大约可以减少50％的Barrett十二指肠病患者的系统对。

作者说道，下一步是完善该新方法，比较好是研究非常多病患者的数据集。引入临床反馈并降较高框架的吻合性也很重要。（生物谷 Bioon.com）

资讯出新处：Genome sequencing accelerates cancer detection

零碎出新处：Genomic copy number predicts esophageal cancer years before transformation， Nature Medicine (2020). DOI： 10.1038/s41591-020-1033-y ， www.nature.com/articles/s41591-020-1033-y